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乳房肿块的诊断分为3个步骤:临床评价(询问病史和体格检查)、影像学检查和病理学检查。虽然随着医学技术的进步,影像学检查和病理学检查能快速准确的对乳房肿块作出诊断,但是体格检查仍然是不可替代的。通过体格检查,能使一些正常的乳腺组织和乳腺病变得到鉴别,同时避免进一步的检查以节约医疗费用;同时,体格检查还能获得乳房肿块的初步信息,对确定病变位置以及选用合适的影像学检查方法是非常有帮助的。
触诊：虽然诊断科技不断进步，医生仍有必要透过双手，对肿块的质地、范围、可动性、及位置等作出了解。
X光摄影：年轻妇女之乳房组织较致密，因此乳房X光通常并不适用于年纪太轻的女性(30岁以下)。乳房X光摄影是一种相对较为方便的筛检方式，然而大家要注意的是X光检查结果正常并不足以排除乳癌的可能性。
超音波：可有助于判别肿块属于固体或囊状结构，如属囊状结构，医生可能会考虑用细针抽取水瘤的液体作化验，再决定是否需要作出进一步的检查。
活组织检查：可说是目前最准确的诊断方式，医生用特定方法取得病人乳房的
肿块组织后，再对有关组织或细胞进行病理化验(包括显微镜检视)。
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